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IICB UNA MALATTIA RARA NON RICONOSCIUTA

Allo stato attuale la IICB- insufficienza intestinale cronica benigna è un’insufficienza d’organo tra le più rare e di cui ne sono affetti in Italia circa 12 casi/milione di abitanti (adulti 9.5 – pediatrici 2.5) e di cui 800 in NPD (nutrizione parenterale domiciliare). E ‘inoltre una patologia che:

  1. Non è riconosciuta come malattia rara
  2. Non è inserita nell’elenco delle malattie rare
  3. Nessun accesso ai L.E.A. (Livelli Essenziali di Assistenza)

 

Malattie Rare

 

Secondo l’Unione Europea

La definizione di malattie rare è stata formulata all’interno del programma d’azione comunitaria sulle malattie rare 1999-2003, la Decisione n. 1295/1999/CE  , che le ha qualificate come patologie potenzialmente letali o cronicamente debilitanti, per lo più ereditarie, con una soglia di prevalenza di non più di cinque pazienti su 10.000.  Link:    https://temi.camera.it/leg17/post/app_Tutela_salute_scheda01.html?tema=temi/tutela_salute

 

Secondo l’ ISS

Una malattia si definisce rara quando non colpisce più di 5 individui ogni 10.000. La Commissione Europea stima che nel territorio comunitario siano presenti da 27 a 36 milioni di persone con malattie rare. Circa l’80% di esse ha origini genetiche (ovvero coinvolge uno o più geni o cromosomi) e può essere ereditario (la malattia è trasmessa dai genitori) o derivare da una mutazione cosiddetta de novoin altre parole non ereditata dai genitori ma frutto di un evento “nuovo” verificatosi per la prima volta in quello specifico individuo. Del restante 20%, una parte è determinata da infezioni (batteriche o virali) e da autoimmunità o è dovuta a fattori cosiddetti teratogeni (sostanze chimiche, radiazioni, ecc. che potrebbero causare danni al feto); l’altra, deriva dall’interazione fra cause genetiche e ambientali. L’età di comparsa dei disturbi (sintomi) può variare notevolmente. Alcune malattie possono manifestarsi alla nascita o durante l’infanzia, ad esempio molte patologie metaboliche; altre, come la sclerosi laterale amiotrofica, si manifestano solo in età adulta. Tratto dahttps://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/m/malattie-rare

La IICB pur rientrando nei limiti numerici con una prevalenza di 12 casi/milione di abitanti, dei quali 9.5 adulti e 2.5 pediatrici (< 18 anni) e nelle condizioni debilitanti essendo patologia potenzialmente letale e cronicamente debilitante non è riconosciuta come malattia rara.

LA IICB NON È INSERITA NELL’ELENCO DELLE MALATTIE RARE NE’ HA ACCESSO AI LEA 

 Secondo la legge 279/2001 soltanto le Malattie Rare inserite nell’elenco delle MR hanno diritto all’esenzione.

Decreto Legislativo 29 aprile 1998, n. 124

Articolo 5. Esenzione dalla partecipazione in relazione a particolari condizioni di malattia.

  1. Con distinti regolamenti del Ministro della sanità’ da emanarsi ai sensi dell’art. 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, sono individuate, rispettivamente:
  2. a) le condizioni di malattia croniche o invalidanti; b) le malattie rare.

Le condizioni e malattie di cui alle lettere a) e b) danno diritto all’esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti. Nell’individuare le condizioni di malattia, il Ministro della sanità tiene conto della gravità clinica, del grado di invalidità, nonché della onerosità della quota di partecipazione derivante dal costo del relativo trattamento.

Nonostante la IICB sia patologia ad alta gravità clinica e seriamente invalidante, le cui cure implichino impegnativi esborsi di tipo diretto d parte del paziente e derivanti dal costo del relativo trattamento, non è inserita né all’interno delle malattie croniche né in quello relativo alle malattie rare. I soggetti affetti, pertanto,  non hanno diritto ad una piena e completa esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria.  Inoltre, l’esclusione dall’elenco non permette la possibilità di attivare una rete assistenziale nazionale e a creare un PDTA e; inoltre non risolve il problema dei farmaci di fascia C.

STESSA PATOLOGIA MA DISPARITA’ DI CURE ED ESENZIONI

 I dati, evidenziano che solo una percentuale minore di malattie dalle quali origina l’insufficienza intestinale cronica benigna rientra tra le malattie rare o croniche riconosciute dal SSN. Situazione che produce una rilevante ineguaglianza di opportunità di accesso alle cure e di cure appropriate da parte di pazienti affetti dalla stessa insufficienza d’organo. Alcune delle malattie che possono determinare la IICB sono già state riconosciute come malattia rara dal SSN (es: M. di EhlersDanlos, sindrome da pseudoostruzione intestinale, malattia da inclusione dei microvilli, linfangectasia intestinale, poliposi famigliare, S. di Gardner). Queste tuttavia rappresentano non più del 20-25% dei casi di IICB. La grande maggioranza dei pazienti con IICB, quelli affetti da SBS, non hanno questo riconoscimento. Si viene così a verificare un’evidente disparità di riconoscimento e di accesso alle cure da parte di cittadini affetti dalla medesima insufficienza d’organo.

L’insorgenza della insufficienza intestinale cronica, inoltre, modifica in modo rilevante il percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale ed aumenta il livello di assistenza sanitaria e sociale di cui i pazienti hanno bisogno indipendentemente dalla malattia da cui sono affetti. Ne deriva una rilevante disparità di opportunità di accesso alle cure e di cure appropriate da parte di pazienti affetti dalla stessa insufficienza d’organo. 

 

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