L’importanza di riconoscere la IICB come malattia rara: i benefici per i pazienti

 

 

La IICB è una patologia non ancora riconosciuta come rara.

Quali sono i benefici e le motivazioni per le persone affette da questa condizione invisibile al SSN

Allo stato attuale la IICB (insufficienza intestinale cronica benigna) – insufficienza d’organo tra le più rare e di cui ne sono affetti in Italia circa 12 casi/milione di abitanti (adulti 9.5 – pediatrici 2.5) e di cui 800 in NPD (nutrizione parenterale domiciliare) – non ha il riconoscimento nazionale di malattia rara, se non nella regione Piemonte; essere MR può assicurare l’equità nell’accesso all’assistenza, la qualità delle cure e la loro appropriatezza riguardo alle specifiche esigenze.

 

La IICB è patologia che:

 

1. Non possiede un codice identificativo di patologia
2. Non è inserita nell’elenco delle malattie rare
3. Non è inserita nei E.A. (Livelli Essenziali di Assistenza)
4. La terapia salvavita della Nutrizione Parenterale non è erogata secondo un protocollo certificato, garantito e omogeneo sull’intero territorio nazionale

 

Quali sono le difficolta che insorgono da questo mancato riconoscimento

La complessità̀ della IICB unitamente al suo essere patologia molto rara ed il suo mancato riconoscimento da parte del SSN come tale determinano delle serie difficoltà quali:

1. Assenza di percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali codificati
2. Difficoltà di accesso ad una appropriata tutela sanitaria e socio-lavorativa
3. Disomogeneità di trattamento per il riconoscimento dell’invalidità
4. Disomogeneità̀ di trattamento terapeutico sul territorio nazionale
5. Disparità di accesso a cure appropriate da parte di cittadini affetti dalla medesima insufficienza d’organo

 

COSA SIGNIFICA NON ESSERE RICONOSCIUTI COME MALATTIA RARA E NON ESSERE INSERITI NEI LEA

 

1. ASSENZA DI CODICE NOSOLOGICO

 

Il sistema sanitario nazionale non ha dotato la IICB di un riconoscimento come Malattia Rare e un corrispettivo “codice nosologico” (allegato 7 dei LEA) che ne consenta “l’identificazione amministrativa”. In assenza di tale riconoscimento, non c’è sul territorio nazionale un sistema consolidato, registrando, così, differenti modalità di esecuzione delle esenzioni che ne conseguono gravi carenze in termini di cura e assistenza del malato. In particolare si evidenziano pazienti che rinunciano alle cure e farmaci fondamentali per la loro qualità di vita. La IICB è una patologia ad alta gravità clinica e seriamente invalidante, le cui cure implicano impegnativi esborsi di tipo diretto da parte del paziente derivanti dal costo del relativo trattamento. I soggetti affetti, pertanto, non avendo un codice nosologico (mancato inserimento nei LEA) non hanno diritto ad una piena e completa esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria.  Inoltre, l’esclusione dall’elenco non permette la possibilità di attivare una rete assistenziale nazionale.

 

2. LA TERAPIA SALVAVITA, NUTRIZIONE PARENTERALE DOMICILIARE, NON È EROGATA SECONDO UN PROTOCOLLO CERTIFICATO E OMOGENEO

 

La terapia salvavita Nutrizione Parenterale non è erogata secondo un protocollo certificato, garantito e omogeneo sull’intero territorio nazionale. Permangono marcate difformità regionali, ma anche territoriali spesso riferite ad Asl della medesima regione aventi procedure di erogazione della NPD molto differenti. Non esiste allo stato attuale un protocollo certificato e garantito della terapia uguale e accessibile a tutti così come avviene, ad esempio, per la dialisi.

Una erogazione inappropriata espone il paziente ad un maggior rischio di complicanze, con ripercussioni in termini di costi sociali e sanitari.  È quindi necessario un percorso standardizzato della NPD, anche attraverso linee guida o atti di indirizzo nazionali.

 

Si ricorda che la terapia della IICB ha tre obiettivi principali:

 

• “salvavita”, cioè nutrire adeguatamente la persona
• “riabilitazione intestinale”, cioè recuperare totalmente o almeno migliorare la funzione dell’intestino malato
• “riabilitazione sociale”, cioè reinserire il paziente nel contesto della famiglia, dei rapporti sociali, del mondo lavorativo e scolastico

 

Il riconoscimento di malattia rara porterebbe:

 

• per i Pazienti: certezza di poter accedere ai Centri Nazionali IICB e di ricevere una NPD adeguata, nel rispetto della uguale opportunità di accesso alle cure da parte del cittadino
• per i Centri Regionali NPD: criteri per erogare una NPD adeguata e di collaborazione diretta e costante con i Centri Nazionali IICB
• per i Centri Nazionali IICB riduzione del rischio di coinvolgimento in gestioni locali non appropriate per il SSN che potrebbero ottimizzare le loro risorse.

 

 

3. AVERE PAZIENTI CON LA STESSA PATOLOGIA MA CON DISPARITA’ DI ACCESSO ALLE CURE E MANCANZA DI ESENZIONI

 

I dati, evidenziano che solo una percentuale minore di malattie dalle quali origina l’insufficienza intestinale cronica benigna rientra tra le malattie rare o croniche riconosciute dal SSN. Situazione che produce una rilevante ineguaglianza di opportunità di accesso alle cure e di cure appropriate da parte di pazienti affetti dalla stessa insufficienza d’organo. Alcune delle malattie che possono determinare la IICB sono già state riconosciute come malattia rara dal SSN (es: M. di Ehlers Danlos, sindrome da pseudo ostruzione intestinale, malattia da inclusione dei microvilli, linfangectasia intestinale, poliposi famigliare, S. di Gardner). Queste tuttavia rappresentano non più del 20-25% dei casi di IICB. La grande maggioranza dei pazienti con IICB, non hanno questo riconoscimento. Si viene così a verificare un’evidente disparità di riconoscimento e di accesso alle cure da parte di cittadini affetti dalla medesima insufficienza d’organo.

L’insorgenza della insufficienza intestinale cronica, inoltre, modifica in modo rilevante il percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale ed aumenta il livello di assistenza sanitaria e sociale di cui i pazienti hanno bisogno indipendentemente dalla malattia da cui sono affetti.

 

4. MANCATO ACCESSO ALLA RETE NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE.

 

In Italia, i pazienti affetti da patologie rare godono di tutela normativa, in accordo a quanto stabilito dal decreto del Ministero della sanità del 18 maggio 2001, n. 279   , che istituisce la rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Se la IICB venisse riconosciuta dal nostro SSN molte criticità potrebbero essere risolte e ciò porterebbe benefici concreti, in primis per la prevenzione, la diagnosi precoce della IICB, la qualità di cura e la qualità di vita del paziente e del caregiver.

Il riconoscimento della IICB come malattia rara innescherebbe un sistema virtuoso e migliorativo per le condizioni di vita del paziente non indifferente con l’inserimento della IICB nella  RETE NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE predisposta per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare e porterebbe alla individuazione e accreditamento di presidi regionali/nazionali per:

 

1. l’aggiornamento dei registri della patologia (interregionale, nazionale territoriale)
2. lo scambio delle informazioni e documentazione sulla patologia con gli altri centri interregionali e organismi internazionali competenti
3. la tempestiva diagnosi e appropriata terapia mediante l’adozione di protocolli concordati.

 

5. DIFFICOLTA’ NELLA RICERCA, NELLA DIAGNOSI E NELLE CURE (FARMACI ORFANI)

 

Gran parte dei pazienti affetti da malattie rare incontrano difficoltà nella ricerca di diagnosi e cure per migliorare qualità e aspettative di vita; difficoltà riconosciute anche dalla Comunicazione della Commissione del 2008, Le malattie rare: una sfida per l’Europa   e dalla Raccomandazione del Consiglio su un’azione nel settore delle malattie rare   dell’8 giugno 2009 che invita gli Stati membri a elaborare e attuare piani o strategie per le MR al livello appropriato o esplorare misure appropriate per le MR nell’ambito di altre strategie di pubblica sanità, al fine di  garantire ai pazienti che ne soffrono l’accesso ad un’assistenza di livello qualitativamente elevato, compresi medicinali orfani efficaci. Inoltre per le Malattie riconosciute come rare l’esenzione è estesa anche ad indagini volte all’accertamento delle MR ed alle indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. Il riconoscimento della IICB come MR stimolerebbe anche la ricerca con la possibilità di accedere a fondi specifici.

 

 

6. MANCATA ESENZIONE DI TUTTE LE PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER IL TRATTAMENTO E MONITORAGGIO NELLA PREVENZIONE DELLA IICB

 

Il decreto ministeriale 279/2001 dispone che vengano erogate in esenzione tutte le prestazioni specialistiche (diagnostiche e terapeutiche) appropriate ed efficaci per il trattamento ed il successivo monitoraggio delle MR accertate e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti