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CHE COS’E’ LA IICB – INSUFFICIENZA INTESTINALE CRONICA BENIGNA

La IICB (insufficienza intestinale cronica benigna) è una insufficienza d’organo, dovuta dalla riduzione della funzione intestinale sotto il minimo necessario per l’assorbimento di macronutrienti, acqua ed elettroliti, tale da richiedere la supplementazione per via venosa (nutrizione parenterale) al fine di mantenere lo stato di salute e la crescita. In altre parole la IICB si verifica quando l’intestino non è più in grado di svolgere la sua funzione primaria, cioè, nutrire l’organismo. Se non trattata, la IICB causa la morte per denutrizione.

INCIDENZA

Tale patologia è la più rara delle insufficienze d’organo, e come tale è la meno conosciuta. In Italia ne sono affetti circa 12 casi/milione di abitanti (adulti 9.5 – pediatrici 2.5). Vi sono circa 800 pazienti in NPD (nutrizione artificiale di tipo parenterale) per IICB (di cui 150 circa sono pazienti in età pediatrica. La IICB è una malattia rara e cronica, già inserita nella lista europea delle malattie rare (Orphanet codice 294422).

CAUSE

La IICB può verificarsi sia in soggetti adulti, sia in bambini e adolescenti, come conseguenza di malattie congenite o acquisite dell’apparato digerente. Queste sono:

• Intestino corto funzionale o derivante da un intervento chirurgico
• Dismotilità intestinale in cui le contrazioni intestinali anormali influenzano la propulsione del contenuto intestinale e determinano l’incapacità di assorbire completamente i nutrienti tramite la nutrizione orale ed enterale
• Fistole intestinali, cioè comunicazioni anormali fra due parti del tratto digerente ed un altro organo, oppure dal tratto digerente alla superficie esterna del corpo.
• Ostruzione del tratto digerente
• Estesa malattia della mucosa intestinale a cui consegue l’inefficiente assorbimento dei nutrienti dall’intestino

TERAPIA

La terapia che permette alle persone affette da IICB è la nutrizione parenterale che ha tre importanti finalità:

• “salvavita”, cioè nutrire adeguatamente la persona
• “riabilitazione intestinale”, cioè recuperare totalmente o almeno migliorare la funzione dell’intestino malato
• “riabilitazione sociale”, cioè reinserire il paziente nel contesto della famiglia, dei rapporti sociali, del mondo lavorativo e scolastico

La terapia salvavita, che consente di nutrire adeguatamene il paziente, è la Nutrizione Parenterale Domiciliare (NPD), che consiste nella infusione direttamente nel sangue venoso di adeguate miscele nutritive. Il paziente impara ad effettuarla da solo, o con l’aiuto di un famigliare, a casa propria. Nella maggior parte dei casi l’infusione avviene durante le ore notturne, mentre di giorno il paziente può condurre una vita normale. Quando l’infusione deve essere effettuata di giorno, esistono dei sistemi portatili, contenuti in zainetti del tutto simili a quelli che si portano sulle spalle per andare a scuola o al lavoro, che consentono al paziente di muoversi liberamente anche fuori di casa. La NPD è una “terapia salvavita” e quindi va fatta a tutti i pazienti con IICB.

La terapia riabilitativa intestinale consiste in interventi dietetici e farmacologici, ed in interventi di chirurgia cosiddetta non-trapiantologica. La terapia riabilitativa intestinale va tentata in tutti i pazienti. Circa il 50% dei pazienti con intestino corto ed il 20% di quelli con alterazione della motilità intestinale possono avere il recupero completo della funzione intestinale e quindi fare a meno della NPD.

UNA MALATTIA RARA NON ANCORA RICONOSCIUTA

Tale patologia è la più rara delle insufficienze d’organo, e come tale è la meno conosciuta. La IICB pur rientrando nei limiti numerici con una prevalenza di 12 casi/milione di abitanti, dei quali 9.5 adulti e 2.5 pediatrici (< 18 anni) e nelle condizioni debilitanti essendo patologia potenzialmente letale e cronicamente debilitante non è riconosciuta come malattia rara.

Alcune delle patologie che possono determinare la IICB sono già state riconosciute come malattia rara dal SSN (es: M. di Ehlers Danlos, Sindrome da pseudoostruzione intestinale, M. da inclusione dei microvilli, linfangectasia intestinale, poliposi famigliare, S. di Gardner). Queste tuttavia rappresentano non più del 20-25% dei casi di IICB. Il restante 75% dei pazienti con IICB, quelli affetti da sindrome dell’intestino corto, non hanno questo riconoscimento. Si viene così a verificare un evidente disparità di accesso a cure appropriate da parte di cittadini affetti dalla medesima insufficienza d’organo.

La rarità della IICB la rende sconosciuta a molti operatori del SSN. A ciò contribuisce il fatto che il sistema sanitario nazionale non ha dotato la IICB di un corrispettivo “codice nosologico” che ne consenta “l’identificazione amministrativa”. In assenza di tale riconoscimento, non c’è sul territorio nazionale una prassi consolidata, registrando così differenti sensibilità regionali e gravi carenze in termini di cura e assistenza del malato.