Tavola Istituzionale

In occasione del 14° Congresso Nazionale ECM di Un Filo per la Vita, si svolgerà l’iniziativa istituzionale intitolata: “Malattie Rare e Sistema Sanitario in Italia e in Europa: come migliorare la sostenibilità, organizzazione sul territorio e presa in carico dei pazienti alle ore 12.20.                  

In tale contesto si affronterà il tema di sostenibilità delle malattie rare da parte del Sistema Sanitario Nazionale  di come la UE stia portando avanti politiche orientate a migliorare le diagnosi, le cure e l’accesso a informazioni e farmaci per i pazienti. Inoltre si elaboreranno e riflessioni riguardanti il riconoscimento della IICB quale malattia rara dettagliandone la parte normativa. Questo al fine di eliminare le disomogeneità territoriali profonde nell’assistenza e presa in carico dei pazienti. 

Migliorare la gestione delle malattie rare in Italia richiede un approccio integrato e multi-livello. Non si tratta solo di curare la malattia, ma di prendersi cura della persona, garantendo un’assistenza equa, sostenibile e centrata sul paziente. La collaborazione tra istituzioni, professionisti sanitari, industria farmaceutica, ricercatori e associazioni di pazienti è l’unica via per costruire un sistema sanitario più efficace e inclusivo per chi convive con una malattia rara, come in questo caso specifico l’insufficienza intestinale cronica benigna. 

All’iniziativa di awareness istituzionale sono stati invitati a partecipare, Paolo Bordon, Direttore Generale. Area Salute e Servizi Sociali Regione Liguria, Renato Botti, Direttore Generale IRCCS Giannina Gaslini, Francesca Faravelli, Resp. Genetica Clinica e referente per le Malattie Rare IRCCS Gaslini, Marco Frascatore, Presidente Commissione Salute e Sicurezza Sociale Regione Liguria, Letizia Moratti, Europarlamentare Sanità e Malattie Rare, Valentina Palmisano, Europarlamentare Sanità e Malattie Rare, Massimo Nicolò, Assessore alla Sanità Regione Liguria, il Prof. Loris Pironi, Già Direttore Centro IICB Policlinico di Sant’Orsola e la Prof.ssa Maria Immacolata Spagnuolo, Prof. Associato di Pediatria Università Federico II di Napoli, Valentina Bottarelli, Responsabile Advocacy a livello Europeo e Internazionale presso EURORDIS

Presentazione del Progetto di Awareness Istituzionale Regione Liguria

Durante il confronto istituzionale verrà inoltre presentato il progetto di awareness istituzionale dedicato al riconoscimento della IICB come MR e il documento di Policy Recommendation IICB e SBS in Regione Liguria 

Nel corso del 2025 Un Filo per la Vita Onlus ha infatti avviato nel territorio della Liguria un progetto di sensibilizzazione avente titolo “Insufficienza intestinale cronica benigna e sindrome dell’intestino corto: verso la creazione di un modello territoriale di presa in carico”. Un progetto teso a favorire la creazione di un programma territoriale di presa in carico dei pazienti con IICB-SBS promuovendo l’inserimento della IICB e della Sindrome dell’Intestino Corto (SBS) nei LEA regionali, la realizzazione di una rete territoriale di supporto e la definizione di un PDTA multidisciplinare dedicato a pazienti adulti e pediatrici.

Ciò al fine di migliorare la presa in carico e la qualità di vita dei pazienti, garantire equità di accesso alle cure e riduzione dei costi sanitari, favorire la collaborazione tra ospedali, ASL e territorio. Il progetto ha inteso inoltre perseguire ulteriori step, quali la creazione di una cartella clinica condivisa e di un registro regionale e la formazione del personale sanitario e supporto psicologico per pazienti e famiglie.

Al progetto, che sarà presentato alle istituzioni in occasione dei lavori congressuali, hanno collaborato il Dott. Paolo Gandullia, Istituto G.Gaslini, Prof. Samir Sukkar, U.O. Dietetica e Nutrizione Clinica IRCCS Policlinico San Martino, Stefania Demontis, Direttore S.S.D. Nutrizione Territoriale e DCA Regione Liguria, Prof. Livia Pisciotta, Università degli Studi di Genova, Dott.ssa Sara Signa, Ospedale Gaslini Dott.ssa Elisa Proietti, Dottoranda di Ricerca UNIGE

Presentazione dei risultati della Survey sui dispositivi di accesso venoso

Un Filo per la Vita Onlus ha promosso una survey sui dispositivi di accesso vascolari tra i suoi pazienti, pediatrici e adulti, realizzata con il Dott. Paolo Gandullia, IRCCS Istituto G.Gaslini per esaminare criticità e aspetti potenzialmente migliorabili. I risultati saranno presentati nel corso del XIV Convegno. 

Nel corso del convegno saranno  presentati i risultati di una survey, promossa dalla Onlus con il Dott. Paolo Gandullia sui dispositivi di accesso vascolare centrale domiciliare condotta nei pazienti pediatrici e adulti affetti da IICB in nutrizione artificiale per valutarne criticità e aspetti migliorabili e anche l’impatto a livello psicologico e di qualità di vita.

Indossare un dispositivo di accesso vascolare, quale è il Catetere Venoso Centrale nelle persone affette da IICB in Nutrizione Artificiale Domiciliare (NAD) ha un impatto psicologico importante. Sebbene la NAD permetta la dimissione e un miglioramento della qualità di vita rispetto al ricovero, la sua gestione quotidiana, soprattutto la presenza del Catetere Venoso Centrale (CVC), non è priva di implicazioni fisiche e psicologiche che meritano attenzione. Al di là degli aspetti puramente clinici, il CVC si configura come un’”ancora” fisica e simbolica che influenza l’autopercezione, il benessere emotivo e la qualità di vita complessiva dei pazienti.

 Per i pazienti in NPD, il CVC è un elemento cruciale, lo strumento attraverso il quale ricevono il nutrimento essenziale. Questa consapevolezza genera un profondo senso di gratitudine e di “dipendenza salvifica”. Tuttavia, la sua presenza visibile o palpabile, e la necessità di una gestione rigorosa, possono innescare una serie di reazioni emotive complesse. Il CVC dunue, pur essendo l’elemento centrale di una terapia salvavita, è anche un fattore di stress psicologico. L’obiettivo dell’assistenza domiciliare deve essere quello di trasformare questa “ancora invisibile” da un simbolo di malattia a un emblema di resilienza e autonomia, consentendo ai pazienti di vivere la loro vita al massimo, nonostante e con il loro prezioso dispositivo.